El SÍNDROME DE PRADER WILLI
¡Muy buenas! En esta
entrada trato el tema de un síndrome que es muy poco conocido que afecta a una
de entre 20.000/25.000 personas (según la fuente que se consulte) siendo un total de 3.000 personas en España, e incluso tiene un día internacional
que es el 30 de mayo. Una personita que quiero mucho de mi círculo cercano
tiene está enfermedad rara y quiero darla a conocer.
¿Qué el síndrome de Prader Willy?
Es un trastorno genético
poco común y que afecta a muchas partes del cuerpo. Es causado por la falta de
funcionamiento de ciertos genes localizados en
el cromosoma 15.
¿Qué causa este síndrome?
Es causado por la carencia o defecto de un gen en el
cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este
cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
-
Los genes del
padre faltan en el cromosoma 15.
-
Existen defectos o
problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
-
Hay dos copias del
cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
Los
cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este
síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección. Rara vez es hereditario.
¿Qué
caracteriza a este síndrome?
Al
nacer ya pueden observarse algunos signos del síndrome como son: los recién
nacidos suelen ser pequeños y flácidos o los recién nacidos varones pueden
tener criptorquidia.
Otros síntomas que
se pueden ver son: que el niño o la niña tienen problemas para comer durante la
lactancia dando lugar a un aumento de peso deficiente, ojos en forma de
almendra, un desarrollo motor retardado, cabeza estrecha en las sienes,
aumento rápido de peso, estatura corta, desarrollo mental lento y
manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño/a.
Una
característica muy destacable del síndrome es que los niños
presentan una ansiedad intensa por la comida. Esto puede producir un aumento de
peso rápido y obesidad mórbida.
El tratamiento es la
administración de Hormona de crecimiento, tras llevar a cabo un profundo
proceso de análisis de los factores orgánicos que han de estudiarse por parte
del endocrino/a, y después de la aprobación de un comité técnico.
El resto de los
tratamientos que muchas personas con Síndrome de Prader Willi reciben es
específico a la problemática que el síndrome desarrolla en ese momento puntual
y en esa persona en concreto, y suele relacionarse con problemas
comportamentales, complicaciones por sobrepeso o problemas de tiroides.
https://www.youtube.com/watch?v=TJPTtKanRkw&ab_channel=JorgeCameselle
https://www.youtube.com/watch?v=YBuT8xwkuV4&ab_channel=PRADER-WILLICATALUNYA
https://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2017/cma172h.pdf
https://www.youtube.com/watch?v=C1sRZk3YY5E&ab_channel=Teleantioquia
https://www.rtve.es/television/20220530/sindrome-prader-willi-enfermedad-apetito-insaciable/2351341.shtml#:~:text=Se%20estima%20que%20una%20de,afecta%20a%20unas%203.000%20personas.
Asociaciones sobre este síndrome:
https://www.sindromepraderwilli.org/
https://www.facebook.com/aespraderwilli.aespw/
https://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2017/cma172h.pdf
Como curiosidad…
¿Sabías que…
Mayim Chaya Bialik (más conocida por su personaje Amy Farrah Fowleren) en la serie The Big Bang Theory en 2007 obtuvo el doctorado en neurociencia, defendiendo una tesis doctoral centrada en el hipotálamo y el trastorno obsesivo-compulsivo en el síndrome de Prader-Willi ?
¡No tenía ni idea de que esto siquiera existía, muchas gracias por compartirlo! Aunque ¿lo padece una persona de cada 15.000 o una de cada 35.000?
ResponderEliminarPues depende de la fuente (decía cuando buscaba a sobre el síndrome). En España afecta a unas 3.000 personas en total. Voy a clarificarlo. Gracias Dani.
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